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鞍山新生儿患有罕见先天性疾病 随时可能心跳骤停 咋办?

时间:2019-10-09 22:44来源:未知 作者:admin 点击:
9月11日16时,一位年轻的父亲带着出生仅24天的男婴来到我院新生儿科就诊。医生查体见患儿皮肤黑黄,阴囊及乳晕着色深,形体偏瘦,精神萎靡,哭声弱小,心律缓慢,精神萎靡,眼窝凹陷,皮肤弹性差,心音弱,心率70次/分,心律不齐,呈脱水、衰竭状态,随时都

  9月11日16时,一位年轻的父亲带着出生仅24天的男婴来到我院新生儿科就诊。医生查体见患儿皮肤黑黄,阴囊及乳晕着色深,形体偏瘦,精神萎靡,哭声弱小,心律缓慢,精神萎靡,眼窝凹陷,皮肤弹性差,心音弱,心率70次/分,心律不齐,呈脱水、衰竭状态,随时都有心跳骤停的危险!

  杨显贵主任、吕洋副主任与丁立华护士长立即组织全科医护人员投入抢救,予以补液,改善循环,抗感染,利尿,积极纠正电解质紊乱及酸碱平衡,在新生儿全体医护人员的共同努力下患儿病情逐渐趋向稳定,并在入院仅20小时内明确诊断为罕见的“先天性肾上腺皮质增生症,肾上腺皮质危象,急性肾功能不全”。

  据介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,是由于皮脂激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。大部分在青春期后在家系筛查中诊断,没有任何症状。发病率为1/16000--1/20000。CAH主要包括4种类型,其中21-羟化酶缺乏症为最常见类型。一般在生后6-14天出现症状,可见精神萎靡、田淑国书法篆刻展在淄博呕吐、体重不增或下降、高钾血症等症。失盐型CAH为最经典,但也最严重,常发生在新生儿期,由类固醇21-羟化酶完全缺乏所致,患儿除具有男性化表现外,还以呕吐、腹泻、营养不良、代谢性酸中毒、失盐、高钾血症和低血糖为主要表现,因无特异性故极易漏诊和误诊,如诊断不及时,大多数在新生儿期未得到及时救治而死亡。

  杨显贵主任表示,这是他参加工作22年来第一次遇到如此罕见危重的临床病例。患儿现于新生儿病房治疗3天,生命体征平稳,病情好转,体重明显增长,奶量增加,无呕吐等症状,电解质紊乱纠正,病情控制状态良好。看到逐渐好转的孩子,家属一直感慨地表示:“来中心医院就对了。”

  据悉,鞍山市中心医院新生儿科是鞍山市知名重点科系,是辽宁省危重新生儿抢救与转运中心,现有副高级以上职称人员5人,担任省级学会副主任委员2人、委员3人。擅长早产儿、高危儿监护及新生儿肺炎、新生儿黄疸、败血症等多种疾病的诊治及新生儿换血、PICC置管、气管插管等诊疗技术。

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